Rodinný výskyt nádorů

Vznik nádorového onemocnění je komplexní, multifaktoriální proces vedoucí k nahromadění různě významných změn dědičné informace v buňce lidského těla. Tyto změny mohou v některých případech vést k nekontrolovanému růstu buněk, které mění svoje původní vlastnosti a dávají vzniknou nádorovému onemocnění. Vznik takovýchto změn v jednotlivých buňkách je běžným jevem, jehož frekvence se zvyšuje v průběhu stárnutí organizmu a zároveň v důsledku expozice faktorům vnějšího prostředí (kouření, nevhodné složení stravy atd.).

Zhoubné nádory se většinou vyskytují v rodinách ojediněle a ve vyšším věku (sporadicky), event. se mohou určité typy nádorů v rodinách opakovat v důsledku expozice stejným rizikovým faktorům životního stylu. Dědičné nádorové syndromy představují skupinu nádorových onemocnění, u kterých lze pozorovat jasný podíl dědičnosti na jejich vzniku. Tato skupina představuje přibližně 5 % všech nádorových onemocnění, ale u některých nádorových diagnóz může být podíl hereditární formy onemocnění výrazně vyšší (až 30 % u karcinomů ovaria).

Riziko vzniku nádoru je u nositelů dědičně podmíněných poruch mnohonásobně vyšší než u běžné populace. Je proto vhodné o tomto riziku vědět a snažit se předcházet vzniku nádorového onemocnění (změnou životního stylu, preventivnímu operativními výkony) nebo provést včasnou diagnostiku v počátečních fázích onemocnění (individuální screeningové programy).

 

Praktické poznámky k identifikaci možných hereditárních syndromů

1. nádorová onemocnění jsou častá (onemocnění každý 3. obyvatel ČR) – tedy téměř v každé rodině nalezneme výskyt alespoň 1 člena s nádorovým onemocněním
každoročně onemocní v České republice více než 96 500 lidí zhoubným novotvarem (zároveň v roce 2016 žilo v České republice 562 329 osob, u kterých bylo v průběhu jejich života diagnostikováno onkologické onemocnění)

2. i když se v rodině vyskytuje více případů onkologických onemocnění, nelze vyloučit, že se jedná o náhodný souběžný výskyt náhodných onemocnění, nebo se může jednat o důsledek expozice stejnému rizikovému faktoru, např. kouření

3. zvýšené riziko výskytu dědičného nádorového syndromu lze zvažovat, pokud zaznamenáme:

  • opakovaný výskyt téhož typu nádorového onemocnění nebo výskyt vzácných nádorů nebo nádorových subtypů v rodině (např. karcinom vaječníku, karcinom prsu u muže, sarkomy měkkých tkání nebo kostní, „triple-negativní“ karcinom prsu)
    Při mnohočetném výskytu nádorových onemocnění u více příbuzných (event. ve více generacích) je důležité hodnotit matčinu a otcovu část rodiny zvlášť 
  • výskyt nádorů v atypicky mladším věku (např. karcinom střeva pod 50 let nebo karcinom prsu pod 45 let věku)
  • mnohočetný výskyt nádorových onemocnění u jednoho pacienta (např. současný výskyt karcinom prsu a ovaria) nebo párové postižení (např. obě oči, ledviny nebo prsa)

Karcinom prsu, karcinom vaječníku

Kolorektální karcinom